Características clínicas del púrpura trombocitopénico inmune: revisión de 52 casos / Clinical characteristics of inmune thrombocytopenic purpura

Introducción: El Púrpura Trombocitopénico Inmune (PTI) suele ser autolimitado pero 10-20 por ciento persisten a los 6 meses, es decir de evolución crónica. Su tratamiento es controvertido y existen pocos datos nacionales. Objetivo: Conocer algunas características clínicas y de laboratorio del PTI, su relación con evolución crónica y el manejo actual. Método: Estudio retrospectivo de los 52 pacientes con PTI evaluados en Hospital Luis Calvo Mackenna, entre marzo 1998 y febrero 2003. Se consignó: sexo, edad, manifestaciones clínicas, conducta terapéutica y recuento plaquetario (RP) al diagnóstico, 15-60 días y 6 meses. Se aplicaron Test de Fisher y Odd Ratio. Resultados: Mediana de edad: 4,4 años (0,7 a 16,1), el RP fue < - 20 000 x mm3 en 37/52. No hubo hemorragia del sistema nervioso central. Se manejó con observación clínica 34/52, corticoides 17/52 e inmunoglobulinas endovenosas con corticoides 1/52. Completaron control (6 meses) 48/52 pacientes. Presentaron curso crónico 11/48, asociado a RP 15 días < - 20 000 x mm3 (p = 0,01) OR = 9 (IC95 por ciento: 1,26-80,16) y RP a los 60 días < - 50 000 x mm3 (p = 0,0000003) OR= 124 (IC95 por ciento: 7,77 - 4951,52). Conclusiones: La mayoría de los pacientes requirieron sólo observación clínica. Presentaron evolución crónica 23 por ciento siendo factores de riesgo RP a los 15 días £ 20 000 x mm3 y RP a los 60 días £ 50 000 x mm3.

Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X / X-linked congenital dyskeratosis

La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo.

Dyskeratosis congenita is a rare genetic disorder with approximately 180 cases reported in the literature. Objective: To present the case of a boy, in whom the diagnosis was clinically suspected and later confirmed by molecular analysis of the Dyskerin gene. Clinical Case: A school age boy with a history of anemia resistant to treatment, and severe bacterial infections, who presented with reticulated pigmentation of the skin, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancitopenia. Molecular analysis revealed a mutation in the DKC1 gene, that results in an aminoacid change from alanine to valine. Conclusion: Dyskeratosis congenita is a rare inherited disease characterised by cutaneous reticulated hyperpigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancytopenia. The mutation detected in this patient is an important cause of dyskeratosis congenita worldwide.

Dos nuevas mutaciones de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo Mackenna / Two new glucose 6 phosphate dehydrogenase mutations, G6PD Santiago and G6PD Calvo Mackenna

Se describen dos nuevas mutaciones que producen deficiencia de G6PD, ambas en niños chilenos con anemia hemolíticas crónica no esferocítica (AHCNE). La mutación G6PD Santiago es debida a un cambio de arginina a prolina en el aminoácido 198, lo que lleva a una sustitución de guanina por citosina en el nucleótido 593 del exon 6. En la mutación G6PD Calvo Mackenna hay un cambio de valina a isoleucina en el aminoácido 380, lo que produce una sustitución de adenina por guanina en el nucleotido 1138 del exon 10 de la enzima. Los estudios para el diagnóstico de ellas se realizaron en "The Scripps and Research Institute de La Jolla, California, USA" por gentileza del Dr Ernest Beutler

Trasplante de médula ósea en pacientes portadores de inmunodeficiencias severas combinadas / Bone marrow transplantation in patients with severe combined immunodeficiency

La inmunodeficiencia severa combinada (IDSC) es una inmunodeficiencia primaria cuya evolución clínica es mortal si no se realiza un tratamiento con trasplante de médula ósea (TMO). En los últimos 8 años cuatro pacientes de sexo masculino han sido sometidos a TMO, dos de ellos con donante idéntico (hermanos) y los otros dos con médula obtenida de sus respectivas madres (haploidéntico). Como elementos de importancia deben mencionarse la presencia de diseminación de la vacuna BCG en dos de ellos, una paraproteinemia de predominio IgM en un caso y la identificación de una quimera por linfocitos maternos en otro niño. En los cuatro casos existía compromiso pulmonar de importancia, con secuelas tipo bronquiectasias en dos de ellos. Dos pacientes que recibieron TMO idéntico normalizaron su trastorno inmunológico al mes y tres meses de haber recibido el TMO, encontrándose en la actualidad sanos con un tiempo de seguimiento de 1 y 7 años respectivamente. Los otros dos enfermos trasplantados con médula no idéntica fallecieron de complicaciones atribuibles a infecciones y al daño pulmonar existente, al 1 y 2 meses de efectuarse el TMO. Las implicancias prácticas del diagnóstico de la IDSC y los aspectos más importantes del TMO son comentados

Púrpura trombocitopénica idiopática aguda en niños: un estudio prospectivo de tratamiento con y sin prednisona / Acute idiopathic thrombocytopenic purpura in children: a prospective study comparing treatment with or without prednisone

Se estudian prospectivamente 52 pacientes con púrpura trombocitopénica idiopática (PTI), cuyas edades fluctuaron entre un mes y 19 años, para evaluar la respuesta al tratamiento randomizado con y sin prednisona (PDN). 27 pacientes recibieron PDN en dosis mg/kg/día durante un mes (grupo I), y los que normalizaron el recuento plaquetario, lo hicieron en una mediana de 33 días. 25 pacientes fueron el grupo control (grupo 2), sin tratamiento, y los que normalizaron sus plaquetas, lo hicieron en una mediana de 30 días. 22 pacientes, en número equivalente de cada uno de los grupos, no recuperaron sus plaquetas en el período de 6 meses, transformándose la enfermedad en una PTI crónica. Se concluye que la normalización del recuento plaquetario es independiente del valor inicial y del uso o no uso de PDN, no modificando este medicamento la evolución natural de la enfermedad. finalmente la evolución de estos pacientes orienta a que el reposo es una medida terapéutica importante para evitar los riesgos de hemorragias

Púrpura trombopénico idiopático crónico de la infancia: evolución y tratamiento, 25 años de experiencia / Chronic idiopatic thrombocytopenic purpura in childhood: evolution and treatment, 25 years experience

Se presentan 39 pacientes con PTI crónico, controlados por largo tiempo por el mismo equipo médico. Se analizan los resultados obtenidos con diferentes tratamientos, de acuerdo al seguimiento de un protocolo que incluye observación, uso de prednisona, esplenectomía y uso de inmunosupresores. Se registró recuperación en 23 pacientes(59%), de ellos 48% lo hizo en forma espontánea, 17% en coincidencia con uso de prednisona, 31% con la esplenectomía y 4% con inmunosupresores. Se hace énfasis en que la decisión terapéutica se tomó dependiendo de la evolución clínica y no por cumplimiento de plazos predeterminados

Reconstitución inmunológica mediante trasplante medular en un paciente portador de inmunodeficiencia combinada severa / Immunologic reconstitution by bone marrow tranplantation in a patient with severe combined immunodeficiency

Un paciente de 6 meses de edad, portador de una Inmunodeficiencia Combinada Severa, fue tratado mediante trasplante de médula idéntico (TM), obtenido de una hermana gemelar, bivitelina. El lactante no recibió terapia condicionante previa y tampoco terapia inmunosupresora. La evolución que siguió al procedimiento demostró una rápida normalización de los mecanismos inmunológicos mediados por linfocitos T y B. Como complicación al TM se apreciaron diferentes manifestaciones sugerentes de reacción injerto versus huésped (GVH) la que fue controlada mediante el uso de esteroides endovenosos y orales. Un eritema en el lugar de inoculación de la vacuna BCG, hallazgo que no hemos encontrado en la literatura relacionada con pacientes sometidos a este procedimiento, fue analizado con biopsia de piel, demostrando signos locales de reacción GVH. En las estructuras profundas se pudo identificar material caseoso y los estudios bacteriológicos demostraron la presencia de bacilos BCG. Una reacción eritematosa semejante ha sido descrita en la E. de Kawasaki. La evolución posterior, después de un año de efectuado el trasplante, se ha caracterizado por un incremento notable del desarrollo pondoestatural, con excelente estado general, evaluación inmunológica dentro de rangos normales y ausencia de episodios infecciosos